高同型半胱氨酸血症常用检查有实验室检查、基因检测，高同型半胱氨酸血症是一种血浆中同型半胱氨酸浓度超出正常值高限为表现的疾病，是动脉粥样硬化的独立危险因素。
1、实验室检查：血同型半胱氨酸检测，正常人血浆同型半胱氨酸水平＜15μmol/L，如果检查结果＞15μmol/L则表明患有高同型半胱氨酸血症；
2、基因检测：重度者可通过MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失情况，诊断有无高同型半胱氨酸血症。