1、体格检查：进行耳廓与外耳道的检查，注意观察有无外耳道狭窄、耳廓畸形或异常改变。
2、听力检查：进行听力测定，检查有无听力下降或听觉异常等表现。
3、CT检查：进行颞骨的CT检查，了解有无听骨缺损、乳突或外耳道等结构的异常。
4、听功能检查：
（1）音叉试验：
（1）Weber试验，内耳正常偏患侧，内耳不正常可偏健侧。
（2）Rinne试验，内耳正常为阴性，内耳不正常可为阳性。
（2）电测听：纯音气骨导测试，内耳功能正常者呈传导性聋曲线，内耳功能不正常者呈感音神经性聋曲线。
5、基因检测：由于该疾病属于先天性的遗传疾病，所以可以通过做基因检测，观察患者的基因序列或者基因组是否存在变化。