羊水穿刺是指在B超引导下用穿刺针刺破羊膜腔，将羊水抽吸后进一步检查以排除胎儿是否是患有染色体疾病的一种操作检查。羊水穿刺检查是明确染色体疾病的金标准，如果有高危因素，比如高龄、既往有生育过染色体异常患儿或者有家族史、检查中期产筛或nt等提示高风险，这种情况是建议行羊水穿刺检查的。如果检查确诊，通常建议终止妊娠。