原发性血小板增多症是一种骨髓增殖性疾病，主要表现为血小板计数异常增多，大部分病人因偶尔发现血小板计数增高而确诊。本病的主要症状为血栓形成或出血，10%的病人可出现脾肿大。血栓形成是原发性血小板增多症的主要死亡原因。动脉血栓形成，可发生在中枢神经系统，表现为中风；发生在心血管系统，表现为心肌梗塞和心绞痛。小动脉血管闭塞主要表现为红斑性肢痛。静脉血栓包括深静脉血栓形成或肺静脉血栓形成。严重出血者比较少见，大部分发生的中枢神经系统，也可以发生在鼻腔、口腔和胃肠道。部分患者可以转化为骨髓纤维化，表现为脾肿大。少数患者可进展为急性髓细胞白血病，出现白血病的临床症状。