预防小儿戈谢病最有效的方法-有来医生

预防小儿戈谢病最有效的方法

2023-12-08浏览 - 次

病情描述：

预防小儿戈谢病最有效的方法

王翠玲主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

擅长: 小儿呼吸系统疾病，如小儿发烧、咳嗽、反复呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、气管炎、肺炎等，以及消化系统疾病（厌食、腹痛、腹泻、便秘、胃炎、小儿肠炎等），过敏性疾病（湿疹、鼻炎、哮喘、过敏性肠炎等），以及新生儿疾病（新生儿喂养指导、消化不良、新生儿黄疸、尿布疹等），儿童保健（婴幼儿喂养指导、生长发育评估、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等）。

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小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为25％。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。
（1）戈谢病需预防遗传性代谢性疾病，而产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。
（2）羊膜腔穿刺术可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析，是产前诊断的一个重要手段。
（3）在高危孕妇妊娠9～13周取胎盘绒毛，或是在妊娠16～22周取羊水进行胎儿羊水细胞培养，进行葡萄糖脑苷脂酶活性和(或)基因突变检测，一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。