1、四肢骨骼X线检查：可明确胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等是否存在畸形，如出现胫骨干增粗，近端骨骺偏向内侧，外侧下陷，外侧可见骨疣。股骨髁间凹变浅，使膝关节外翻。桡骨小头增大，有时脱位，股骨头骨骺钙化。中节指骨短而粗，远节指骨变尖，腕关节可见头、钩骨融合，可基本诊断本病。
2、胸部X线检查：可出现心影增大或双房影、肺门血管增粗、心胸比率增大，胸廓长而窄，还可发现继发感染等征象。
3、体格检查：评估患儿生长发育情况，如体重、身高(长)、皮下脂肪等，评估四肢及指骨等畸形。
4、心脏多普勒超声：可发现先天性心脏病及其类型，评估心功能储备等。
5、血常规检查：可用于评估有无贫血或继发感染等情况，如检查见白细胞增高或中性粒细胞增高，可提示患者有感染征象。
6、细胞遗传学检查：通过细胞遗传学检查可了解有无染色体结构或数目异常，帮助确诊疾病。