1、心电图：心电图异常极为普遍，87.32％国内患者会出现心电图异常，其中以室性心律失常、束支传导阻滞、房颤最常见。另外，有45.16％的患者存在ST-T改变，其他心电图异常还有心房扑动、交界性心律失常、异常Q波、房室传导阻滞以及预激综合征等。
2、超声心动图：具有特征性的改变，日前已成为该病的筛查和确诊的手段。主要表现为:
（1）心腔内可见多发(3条以上)、过度隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构，形似“海绵样”和“蜂窝样”改变。该病变呈区域分布，主要位于心尖部、侧壁和下壁，一般不累及基底部室壁。
（2）病变区域室壁呈典型的两层不同心肌结构，外层(致密化心肌)较薄呈中低回声，内层(非致密化心肌)较厚，肌小梁组织丰富，呈强回声，心室收缩末期内层与外层心肌厚度大于2。
（3）彩色多普勒可测及隐窝之间有低速血流与心腔相通，而于冠脉循环不相通。
（4）晚期受累心腔扩大，心室壁运动弥漫性减低，心功能逐渐下降。
（5）部分可见隐窝内血栓形成。
3、实时三维超声(RT-3DE)：能够全面的观察局部心肌的立体解剖结构，清楚显示肌小梁以及间隙，分辨心室肌致密化不全心肌组织的蜂窝状特征。准确测量NC/C(非致密化层厚度/致密层厚度，参考值大于2)，可了解心室肌致密化不全受累阶段的分布范围及节段运动，帮助定量分析非致密化的程度，而且比二维超声能更好清晰辨认心尖部的病变，也是心室肌致密化不全的重要诊断手段。
4、CT检查：可显示左心室心尖部、前壁明显增厚，心室壁外层密度均一性增高，内层密度较低，增强造影显示造影剂充盈于小梁隐窝间。
5、MRI心肌显像：可显示心尖部及左室前侧壁有较多粗大的肌小梁突出心室腔，其间可见深陷的小梁间隙。内层心肌组织疏松呈“网格状”改变，而且MRI视野大，不受周围组织的影响，对于心尖部和各侧壁显示清楚，在区别致密化心肌与非致密化心肌、检测小梁内血栓、反映心肌纤维化的范围及程度等方面都具有明显的优势。
6、冠状动脉造影检查：显示冠状动脉血管内径正常，无明显狭窄。左室造影可见舒张期的病变区心内膜边界不清，多呈羽毛状，收缩期可见造影剂在隐窝内残留。
7、心内膜活检：将心肌活检钳插入心室，采取心内膜心肌组织做病理检查的一种新的介入性诊断技术。通常本病不进行心内膜心肌活检，只有在怀疑心肌炎时才能进行检查。