两性畸形是由于性分化异常导致的。包括胚胎分化异常、染色体异常、正常女性x染色体异常、男性y染色体异常、性腺发育异常、内分泌异常。具体分类有男性假两性畸形和女性假两性畸形或者真两性畸形。那性假两性畸形的染色体是46xy，有正常的睾丸组织，但是生殖器是女性的。女性假两性畸形，染色体是46xx染色体，有卵巢和卵巢性腺组织，但是生殖器为男性化。真两性畸形的患者，既有男性的睾丸，又有女性的卵巢。