小脑扁桃体下疝主要是由于颅后窝中线结构在胚胎期的发育异常所致。表现为延髓下段、第四脑室下部移入椎管，小脑扁桃体延长伸入枕骨大孔而达颈椎椎管内，有的甚至低至枢椎或更低水平。根据压迫部位不同可以表现为：偏瘫、四肢运动及感觉障碍、腱反射亢进、肛门括约肌及膀胱功能障碍、呼吸困难、面部麻木、复视、耳鸣、听力障碍、发音及吞咽困难等。手术根据病情可采取脑室腹腔分流术，费用约3万元左右；或行颅后窝减压术、脊髓空洞引流术，费用约2万元左右。