苯酮尿症是一种遗传疾病，是由于孩子体内苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸、苯乙酸及其代谢产物在体内蓄积所致。小儿出生时与正常孩子无异，一般在3-6个月开始出现症状，智力发育落后，行为出现异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，头发变黄，皮肤白皙，皮肤可出现湿疹。尿液、汗液有鼠尿味。有以上症状的宝宝应尽快到医院做相关的检查，新生儿哺乳3-7天后，可采足根血做新生儿疾病筛查，对于诊断明确的孩子。应尽快给予低苯丙氨酸饮食治疗，且至少持续到青春期，年龄越小，预后越好。