唐氏儿的头型是偏小的。唐氏综合征又称21-三体综合征，以前称先天愚型。唐氏儿面容痴呆，面部平坦，眼裂小，眼距宽，鼻根低平，双眼的外眦上斜，外耳小，硬腭窄小，经常张口伸舌，流口水较多，前囟大，且关闭比较迟，颈短而且比较宽，四肢较短，手宽而肥，通贯掌，这些都是唐氏儿的特有面容。伴发其他畸形如先心病，消化道畸形等。随着年龄长大显现出智力落后，生长发育迟缓，语言障碍，欣快型人格。男孩有隐睾，女孩无月经。唐氏综合征患者应得到社会及家庭的关爱。