先天性睾丸发育不全综合征又称曲细精管发育不全或者是原发小睾丸症，是男性不育中最常见的染色体异常。症状有：性功能较差等。治疗方法：长期补充男性激素以改善第二性征，但是疗效并不是很理想。一般采用丙酸睾丸酮或者是甲基睾丸酮片舌下含服。较为方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或者是环戊丙酸睾酮。也可以考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。