渐冻症也称肌萎缩侧索硬化，这种疾病的病因不明，不过有遗传因素，与超氧化物歧化酶、基因突变与肌萎缩侧索硬化有关，已被公认。在散发肌萎缩侧索硬化的病例中占1%-4%，在家族性遗传性病例中占20%。如果有遗传需要通过基因检测来确诊，检测到致病基因就会根据遗传方式的特点进行遗传。
肌萎缩侧索硬化的发病原理，主要是大脑和脊髓的运动神经细胞发生变性坏死，单幅运动传导功能的皮质脊髓束和皮质延髓束变性，从而影响从颅神经活动到四肢活动的功能受限。其中颅神经的面神经及舌咽舌下神经最容易受累，四肢的骨骼肌也容易受累，造成肌肉萎缩无力、肌张力增高。晚期呼吸肌麻痹可引起呼吸困难和窒息，患者的活动逐渐受限，最后完全丧失劳动力，民间有渐冻人之称。