巨脑回畸形的宝宝往往会伴有不同程度的智力障碍以及癫痫，如果宝宝出现严重的智力障碍，经常癫痫反复发作，可以作为巨脑回畸形的基础辨别。要想从根本上判断宝宝是否为巨脑回畸形，需要检查脑部CT和核磁，可以发现脑回减少，体积增大。显微镜下发现仍然保留原始皮层的四层细胞结构，皮层结构不完善，神经细胞分化不成熟，可以判断为巨脑回畸形。