骨纤维结构不良是发生于形成骨的间充质的发育畸形，属于骨内纤维组织增生的病变，临床表现多以长骨病变为主，大多数病变是孤立的单骨病变，多数人的主要症状是轻微的患肢疼痛，肿胀以及局部压痛，部分人当出现病理骨折时才发现该病。患侧肢体可出现弯曲畸形，X线表现主要为长股骨长管状骨的干骺端或骨干有模糊的髓腔内放射透明区，常被形容为磨砂玻璃状改变。发生在股骨上端，可发生镰刀样变形，出现牧羊杖畸形，治疗主要是手术治疗，行病灶刮除植骨手术。