血卟啉病主要有皮肤、腹部及神经精神三大综合征，包括婴儿时期已经出现的暴露在日光照射下的皮肤出现皮损，伴随有急腹痛、恶心、呕吐、逐渐进展为肌力下降、活动受限、全身无力。
一、典型症状
1、皮肤综合征：多在婴儿期即出现，但在迟发性皮肤血卟啉病中也可始见于成人，主要由光线引起。最易致病的光波为405nm，能穿透玻璃窗，在皮肤暴露部位，如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑，继而变为疱疹，甚至溃烂，于结痴后常遗留疤痕，引起畸形和色素沉着，口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色，同时可并发眼损害，如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。有部分患者皮肤不仅感光过敏，炎症后期可有萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象，患者可有特殊紫色面容。
2、腹部综合征：其特征为急腹痛，伴恶心、呕吐，呕吐物呈咖啡样。腹痛可异常剧烈，为绞痛性或紧缩感，也可仅觉腹部重压感。痛的部位不定，可在上腹部、脐周、左侧腹部或右侧腹部，有时放射至背部或膀胱区及会阴区。腹痛时间可长可短，自数小时至数日或数周不等。腹痛可发作一次或多次，发作的间隔可长可短。便秘亦很常见，可伴胀气，而腹泻较少见。
3、神经综合征：神经症状变化多端，可表现为以下几点。
（1）周围神经系统病变：肌无力常始于近端肌肉，上肢重于下肢，可以是不对称或局部性。肢体疼痛、感觉异常或减低；病变早期反射可无明显变化或亢进，但随着神经病变进展常减弱或消失。
（2）脊髓神经病变：有时有截瘫或四肢瘫痪。
（3）中枢神经系统受累时可有脑部神经征群，若本病未能得到及时诊治，也可能发生延髓麻痹而出现呼吸肌及声带麻痹、吞咽困难、呃逆、声音嘶哑、心动过速，严重者可导致死亡。
二、其他症状
1、精神症状：表现为焦虑、失眠、抑郁、定向力障碍、幻觉和妄想等症状，在急性发作期尤为严重。
2、部分患者在急性发作期可有癫痫发作。
3、在红细胞生成性卟啉病(CEP)的患者几乎均存在溶血和脾大。
4、本病患者急性发作期的尿液常因尿中尿卟啉和粪卟啉排出增多而呈红色。
5、部分患者可出现皮肤、巩膜黄染。
6、急性发作时可引起严重的电解质紊乱和低血压。