遗传代谢性疾病的种类有很多，不同的疾病有不同的临床表现。遗传代谢性疾病的主要检查就是做血尿串联质谱和基因的检查，通过对基因进行检查可以发现基因缺陷的部位。不同基因的缺陷可以导致人体出现不同的遗传代谢性疾病。同时还要对血液进行常规的检查。比如半乳糖血症可以导致血液半乳糖水平升高。肝豆状核变性可以出现肝功能的异常。不同的疾病，需要检测不同的临床指标。