多囊肾是一种遗传性疾病，它最常见是常染色体显性遗传，一个人患有多囊肾，有同等的机会传给儿子和女儿。多囊肾早期可以出现双侧多发性的小囊肿，随着年龄的增长囊肿不断增大，当到了40-50岁的时候，这个囊肿增大到可以直径达到十几公分，在体表可以触摸到相应的包块。
病人可以出现腹部胀疼，以及血压的升高，部分病人可以出现血中肌酐升高。影像学检查可以发现双侧肾脏出现大小不一、多少不等的囊肿，同时可以出现多囊肾、多囊胰腺、多囊肝，部分病人可以有蛛网膜下腔的囊肿。多囊肾的病人最后发展到尿毒症，肾脏的终末期需要进行肾脏替代治疗。