1、血液颜色静观：静观患者血液呈蓝褐色，空气中振荡后颜色不变，加入少许亚甲蓝后温育仍不能转为红色。
2、硫化血红蛋白浓度测定：主要用于检测血中硫化血红蛋白的浓度，是诊断本病的重要检查。用分光光度计检查，在620纳米处可见到一特异的光吸收峰，加入氰化钾后不消失，可以计算出硫化血红蛋白的含量。
3、等电聚焦电泳检查：等电聚焦电泳检查时氧合血红蛋白和去氧血红蛋白之间有一条绿色区带。
4、其他检查：必要时进行B超、心电图、超声心电图、生化等检查，排除心脏疾病等导致的紫绀症状。