遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，该疾病病种非常多。目前发现的已经达到数千种，常见的有四五百种，总体发病率高，危害严重，治疗比较棘手，属于临床的疑难杂症。如果患者得不到及时的诊治，常常会导致残疾甚至危及生命，给家庭及社会均会带来沉重的负担，该类疾病可治疗的药物比较少，合并症比较多，所以花费比较高，大致需要5到10万。