色素变性是指视网膜色素变性而言。此病系性连锁隐性遗传，常染色体隐性或显性遗传，常累及双眼。儿童或青少年时起病，青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。目前尚无有效疗法。视网膜色素变性，最终都会引起失明。由于病情轻重不一样，病情较重的失明要早一些，病情轻的失明晚一些。病情进展快慢也不一样，失明早的40左右岁，失明晚的60多岁。