酪氨酸血症I型主要表现为肝硬化、肝肿瘤、肾小管功能障碍。酪氨酸血症Ⅱ型主要表现为眼、皮肤和神经系统症状，故又称为眼、皮肤型酪氨酸血症。
1、酪氨酸血症I型：患者发病年龄自数周至成人期不等，病情急缓、轻重不同。
（1）急性患儿病情发展迅速，发病愈早者病情愈重。新生儿期发病者多病情急骤，早期症状像新生儿肝炎，如呕吐、腹泻、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝脾肿大、水肿、黄疸、贫血、血小板减少和出血，常在3~9个月内死于肝功能衰竭。
（2）慢性型患儿通常在1岁后发病，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能损害为主，常合并低磷血症性佝偻病、糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿等为主。一些患儿并发肝肿瘤，一般在10岁以内死亡。
（3）约40％的患者在病程中有末梢神经受累危象发生，在危象发生前常有轻微感染、食欲减退、呕吐等前驱症状，活动减少且易激惹，随即迅速出现严重的疼痛性感觉异常，以双下肢为主，患儿常过度伸展躯干与颈部，如角弓反张状，以减轻疼痛。同时伴有自主神经异常症状，如血压增高、心动过速、肠麻痹等，约1/3患儿在危象发作时可出现肌张力降低，甚或瘫痪现象。少数患儿可发生呼吸肌麻痹而导致死亡，危象发作约持续1~7天，患儿智能正常，神志清晰。
2、酪氨酸血症Ⅱ型：患者常在出生后一年内出现眼症状，双眼充血疼痛、畏光流泪、视力下降，症状时轻时重。检查可见结合膜炎症改变，角膜中央有树状糜烂，病程久者可见角膜混浊、屈光异常、斜视、青光眼，甚至发生白内障、眼球震颤等。皮肤症状常在周岁以后出现但亦有在出生即出现者，以疼痛性皮肤角化斑为主，多见于掌跖部位，亦可发生在肘踝和足跟等处。可伴有多汗但无色素沉着偶见疼痛，可影响日常活动。半数患儿伴有智力运动落后，少数伴有行为问题、癫痫和小头畸形等异常。
3、酪氨酸血症Ⅲ型：轻者一般无症状，重者也可出现轻度精神发育落后、痉挛和共济失调等症状。