苯丙酮尿症患儿最突出的特点一般是尿液中存在鼠气味。鼠气味的产生主要是因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏，然后导致体内苯丙氨酸及其酮酸出现大量堆积，这些物质会从尿液中排除或从汗液中蒸发，所以便产生明显的鼠气味。除此之外还患者身上还表现出生长发育迟缓、小脑畸形，毛发颜色淡或者呈棕色等症状。可以在医生指导下使用多巴胺、叶酸等药物来进行治疗。