研究认为本病是因遗传基因的缺陷，引起患者线粒体上出现各种不同的功能异常，导致临床表现多样性，以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。可以通过电生理检查、血清乳酸检查、影像学检查及基因检测方法，明确病因。进行药物联合治疗或运动疗法，包括有氧耐力训练。患者要注意饮食，限制脂肪摄入，可以食用高蛋白、高碳水化合物、低脂肪的饮食。