诊断黑色素瘤包括临床诊断和组织学诊断，临床诊断包括：皮疹形态不对称、边界不规则、颜色不均匀、皮损直径大于6mm、近期皮损有变化（如突然增大、表面破溃、出血等）。黑色素瘤的组织学诊断包括：组织学上左右不对称、边界不清楚、上下对称（无成熟现象）、真表皮交界处细胞巢改变、瘤细胞核多形性、核仁明显、可见异常核分裂像等。最可靠的检测方法是取皮疹做组织病理学检查，符合上述组织学改变，可以诊断黑素瘤。