先天性睑裂狭小综合征主要表现包括睑裂狭小、倒向性内眦赘皮、上睑下垂、内眦间距增宽等。其病因较为复杂，多与遗传物质异常有关。
先天性睑裂狭小综合征的病因，可能是胚胎3个月前后由于上颌突起发育抑制因子的增加，与外鼻突起发育促进因子间平衡失调所致。先天性睑裂狭小综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，此畸形的染色体异常表现为第三染色体基因片段的缺失。