房室间隔缺损不是房间隔缺损和室间隔缺损的组合，是一种单独疾病，又称为房室通道畸形。除有室间隔缺损，原发孔型房间隔缺损以外，还合并房室瓣畸形。孩子可在剧烈运动后疲劳气喘，发育情况和体能状况低于同龄孩子，容易反复出现上呼吸道感染，长时间哭闹时可出现面部青紫。随着年龄的增长症状会逐渐加重，出现头晕、胸闷、乏力等不适，严重时诱发心力衰竭。部分孩子合并21-三体综合征。