线粒体脑肌病是一类遗传代谢性疾病，主要由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常，从而使肌肉和脑细胞能量生成不足而引起脑和肌肉的疾病。主要表现为肌肉活动后容易疲劳，脑功能异常，有遗传家族史。主要是母系遗传，治疗比较棘手，截止目前，该病没有特效治疗。主要是补充能量及对症支持治疗，该病没有自愈的可能。