胆管扩张症临床表现不典型，仅少数病人表现为典型腹痛、腹部包块和黄疸三联征，出现上述典型三联征的不足15%。多为腹痛(91%)，同时伴有恶心、呕吐，腹部检查无肿块。
一、典型症状
1、腹部肿块：80%以上的患者右上腹可扪及表面光滑的囊性肿块，腹部肿块在肋缘下，肿块巨大者可占全右腹，肿块光滑、呈球形，可有明显的囊肿弹性感，当囊内充满胆汁时可呈实体感，似肿瘤。
2、黄疸：多为间歇性，通常为幼儿的主要症状，囊肿合并感染或出现胆道梗阻时，患儿可出现畏寒、发热、黄疸持续加深、腹痛加重、肿块有触痛等。黄疸的深度与胆道梗阻的程度有直接关系，还可暂时出现黄疸、粪色变淡或灰白、尿色较深等症状。
3、腹痛：腹痛位于右上腹，可为持续性钝痛，以隐痛为主，急性发作时可为绞痛。
二、伴随症状
患者常并发胆道出口梗阻，导致胰胆管共同开口压力增高，导致胰液反流刺激引起胆管炎或胰腺炎的症状，患者常有恶心、呕吐、发热等症状。