1、生长激素刺激试验：侏儒症的诊断依靠生长激素水平的测定，生长激素刺激试验可以判断垂体分泌生长激素的功能。
2、血24小时生长激素分泌谱测定：正常人生长激素峰值与基值差别很大，24小时的生长激素分泌量可以比较准确地反应体内生长激素分泌情况，但该方法繁琐，采血次数多，不易为患者接受。
3、X线检查：常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄，侏儒患者骨龄常落后于实际年龄2岁或2岁以上。
4、MRI检查：已确诊为侏儒患者需行头颅MRI检查，以了解有无下丘脑-垂体发育异常及器质性病变，尤其对检测肿瘤有重要意义。
5、染色体检查：对矮身材、具有体态发育异常者应进行核型分析，尤其是女性矮小伴有青春期发育延迟者，应常规行染色体分析，排除常见的染色体疾病如Turner综合征等。
6、基因检测：随着二代测序及全基因组外显子测序等技术的临床应用，基因检测在侏儒症的诊断过程中日益重要。