1、尿常规：
（1）尿pH测定：尿pH反映尿中H量，远端肾小管性酸中毒时，尽管血pH<7.35，但尿pH仍≥6.0，并且还可高达7.0以上。
（2）尿可滴定酸及尿NH4+的测定：远端肾小管分泌的H+大部分与NH3结合成NH4+排出，另一部分以可滴定酸的形式排出，在远端肾小管性酸中毒时，两者均明显降低。
（3）尿电解质及尿阴离子间隙测定：远端肾小管性酸中毒大多有尿钠排泄增多及尿钙增高，尿Ca2+/Cr+>0.21，24小时尿钙>4mg/(kg·d)，尿阴离子间隙=Na++K+-Cl-，可反映尿NH4+水平，为正值时提示尿NH4+排泄减少，尿pH>6.0，HCO3-排泄分数多<5%，尿NH4+<500mmol/d，24小时尿Na+、K+、Ca2+排出增多。
2、血液检查：主要表现血K+、Ca2+、Na+、PO42-偏低，血Cl-增高，血浆HCO3-减少，CO2结合力降低。
3、尿二氧化碳分压检测：远端肾小管性酸中毒时由于泌氢障碍，尿CO2不升高，尿CO2分压与血CO2分压差值30mmHg左右。
4、血气分析及电解质测定：阴离子间隙正常，血钾降低也是远端肾小管性酸中毒的重要表现，甚至为不完全性远端肾小管性酸中毒的唯一表现，血钠及血钙可正常或降低。
5、尿枸橼酸24小时测定：远端肾小管性酸中毒时常减低。
6、氯化铵负荷试验：氯化铵01 g/kg，1小时内服完，3~8小时内每小时收集血和尿液，测量血碳酸氢根离子和尿pH，当血碳酸氢根离子降至20mol/L以下时，尿pH>6，具有诊断价值。尿pH<5.5，则可排除本病。
7、肾功能检查：早期为肾小管功能降低。待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现GFR下降，血Cr和BUN升高。
8、X线检查：骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片可见泌尿系结石影和肾钙化。