遗传性痉挛性截瘫是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征，有常染色体显性、隐性和X连锁隐性三种遗传方式。病因为遗传性痉挛性截瘫各亚型特异基因的突变，以点突变为多，缺失、插入突变和动态突变少见，具有高度遗传异质性。
本病主要病理改变是脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸髓为重。多在儿童期或青春期发病，男性比女性略多，主要特征是缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态。
参考资料：[1]吴江，贾建平.神经病学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.