想要诊断是否存在成骨不全症，可以到当地正规的三甲医院进行检查。通过患者的身体特征进行，如果患者有明显的骨骼脆性强，容易出现反复骨折的症状，会有不同程度的骨骼畸形等。同时有部分患者也会面临牙釉发育不全，听力下降，甚至是巩膜蓝染等症状。如果具备以上特征，可以初步断定为成骨不全的问题。因此建议患者不仅要及时到正规的三甲医院进行就医，同时也要在医生的指导下选择正确的方式进行治疗，控制病情的发展。