心肌致密化不全不容易误诊，首选的检查方式是超声心动图，主要表现在为心肌细胞的异常，除此之外也可以通过影像学CT及MRI来明确诊断，当然最能明确诊断的方式是心肌病理学检查，但此种检查方式的可行性较低，风险极好高，临床都不建议使用，可以根据上述的前几种检查方式来明确诊断，此类患者常常会表现为心律失常、心力衰竭以及心脏血栓形成等临床症状。