神经纤维瘤病是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。病因为神经纤维瘤基因重排、缺失或点突变。病理主要特点为外胚层结构的神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。根据临床表现和基因定位，可将神经纤维瘤病分为神经纤维瘤病I型和Ⅱ型。
目前无特异性治疗，对于视神经瘤、听神经瘤等颅内及椎管内肿瘤宜手术治疗，解除压迫。有癫痫发作可用抗痫药治疗，部分患者可用放疗，一般预后良好。
参考资料：[1]吴江，贾建平.神经病学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.