膀胱外翻病因复杂，多由于在胚胎发育期受某些因素影响所致胚胎期泄殖腔膜发育异常。总的来说，可能与环境因素有关，好发于男性新生儿中。
膀胱外翻病因复杂，尚未研究清楚，目前认为，多由于在胚胎发育期受某些因素影响所致。即母亲在怀孕时受到周围环境因素影响造成胚胎发育不良，胚胎期泄殖腔膜发育异常。阻碍间充质组织的移行和下腹壁的正常发育，导致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天性异常。