羊水穿刺是一种有创的产前筛查手段，在妊娠16-22周之间完成，目的是进行胎儿的染色体核型分析，排查胎儿的染色体遗传性疾病。具体过程是在超声引导下用细针刺入羊膜腔，吸取少量羊水，进行细胞培养。与唐氏筛查，无创DNA检测相比，羊水穿刺的诊断最为确切，是胎儿染色体遗传病的诊断金标准。但因其有创性，存在一定流产和感染风险。适用于有相关家族史、高龄产妇、唐筛高风险人群等。