肌营养不良最突出的症状是骨盆带肌肉无力、肌营养不良，通常3-5岁隐匿起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地、容易跌跤。由于髂腰肌和股四头肌无力，患者出现上楼、蹲位、站立困难，背部伸肌无力，可使患者站立时腰椎过度前凸、臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的鸭步。随着症状的加重，可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难。两侧肩胛骨呈翼状束起于背部，称为翼状肩胛。肌肉出现假性肥大，以腓肠肌最为明显，触之坚韧。部分患者可伴有心肌损害，如心律不齐。