β重型地中海贫血是一种遗传缺陷病，又称库利贫血，是血红蛋白中珠蛋白β肽链的合成受到部分或完全抑制所致。一般宝宝刚出生时无贫血，与正常宝宝一样，到宝宝几个月开始到1岁，贫血明显加重。宝宝肚子会逐渐膨隆，肝脾进行性增大，生长发育也低于同龄儿。但宝宝的智力一般不低，宝宝易出现腹泻和呼吸道感染。而且宝宝会出现头大，额头、头顶、头枕部隆起，鼻梁凹陷，颧部突出，双眼距增宽，给宝宝的骨骼拍片，骨骼X线呈颅骨皮质变薄，板障增宽，骨小梁条纹清晰，给人以“怒发冲冠”的印象。