小儿猫叫综合征的临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征表现为小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。预防小儿猫叫综合征最有效的办法是终止妊娠、孕前检查、避免危险等。
1、终止妊娠：有小儿猫叫综合征家族史的孕产妇，在孕期可进行胎儿的染色体分析，若发现异常，需要及时终止妊娠；
2、孕前检查：夫妻双方进行孕前检查，尤其有家族史的人群，需要进行多种产前筛查；
3、避免危险：孕期避免接触相关危险因素，如辐射、化学毒物药物等。