小儿患肝豆状核变性疾病，典型的表现主要以肝脏受损（反复出现全身疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、腹水、贫血等）为主。在小儿12岁以后，也可以出现肝外症状，比如角膜色素环（铜在角膜周圆的上方和下方沉积，逐渐形成环状，为棕黄色），神经系统可以表现为吞咽困难、肌张力降低、智力发育迟缓等，此外，小儿还可能存在背部或者关节疼痛。