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    苯丙酮尿症不治会怎样

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    苯丙酮尿症不治会怎样

    李时莲
    李时莲副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

    擅长: 肥胖症、贫血症、佝偻病、生长发育迟缓、家族性高胆固醇血症、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症、甲基丙二酸血尿症、苯丙酮尿症、营养吸收障碍、食物过敏症、尿素循环障碍、铅中毒和铅偏高、高氨血症、营养不良、神经性厌食症、肠内肠外营养等疾病的治疗。

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    苯丙酮尿症属于遗传代谢疾病,不及时治疗或者治疗较晚容易影响孩子的智力发育水平,患儿常伴有运动和语言发育落后的表现。临床如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现诊断,并且在症状出现前及时治疗,大约百分之九十左右的孩子智力可以达到正常,只有很少部分患儿由于治疗不配合或者病情偏重,血液苯丙氨酸控制不理想,导致患儿智力下降,这种损伤不可逆,建议早期干预早期治疗。
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