先天性肝纤维化是一种由多囊肾、多囊肝病变1基因(PKHD1)突变造成的遗传性相关胆管病变，目前已报道超过300种PKHD1基因突变位点及组合，基因突变检测率在42%~87%。
1、遗传：先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等，可一家同时有数人发病。
2、近亲结婚：近亲结婚者子女患本病的机会增加。