1、血常规及生化：血液常规化验可见患者是否出现贫血、血小板减少、白细胞减少。血液化学分析可见患者是否出现肝功能损害，是否出现血清转氨酶异常、血清胆红素升高、血浆白蛋白降低、凝血功能异常、血清甲胎蛋白增高等现象。
2、血、尿液氨基酸分析：可检查出患者是否出现酪氨酸浓度增高，血液苯丙氨酸、脯氨酸、苏氨酸、鸟氨酸、精氨酸、赖氨酸和丙氨酸增高，尿液氨基酸排出量增高等现象。
3、尿液有机酸分析：可显示患者4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸和4-羟基苯乙酸的排出量是否增加。
4、酶学分析：可通过测定肝活检组织、成纤维细胞或外周血淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性诊断该病。
5、基因检测：酪氨酸血症I型的致病基因延胡索酰乙酰乙酸水解酶定位于人染色体15q23-25，目前已检测到40余种基因突变，其中最常见的是IVS12+5(G>A)。