髓质海绵肾出生时无症状，出现肾结石、肾感染时会伴有血尿，尿路刺激症状等。幼年性肾痨髓质囊性病症状主要是多饮、多尿、烦渴及遗尿。
一、典型症状
1、髓质海绵肾：没有明显症状，肾功能、尿液常规检查均正常。当患者合并肾结石、肾感染时，会出现尿路刺激症状，如血尿、尿频、尿痛、急性绞痛等。预后良好，少部分可能发展为肾衰竭。
2、幼年性肾痨髓质囊性病：多尿、烦渴及遗尿为特征性早期的表现。患者还伴有生长发育迟缓、贫血、低血钙引起的手足抽搐、甲状腺功能亢进、营养不良等。
二、其他症状
患者除肾病表现外，还表现为视力障碍、眼球震颤等。