发育不良痣综合征主要表现为头皮、乳房、臀部和生殖器出现直径>5mm、不对称、杂色等特点的不典型痣，患者皮损处通常无疼痛、瘙痒等不适症状。该病情无明显并发症，仅认为是发展为黑色素瘤的危险因素。
该病好发部位为躯干、面部和双臂，但臀部、外生殖器、女性乳房及头皮也可发生，皮损通常较大(直径为6mm或更大)，具有不规则形状，常边缘不整齐，界限不清楚。颜色各异，通常为灰色、深棕色和粉红色的混合，有时皮损周围可被红斑包绕(肩带现象)，褶皱部位皮肤通常不会受累。有明显的发生恶性黑素瘤倾向，反复持久的日光暴晒，可以促使损害的发展、恶变。