1、血象检查：检测血液中的成分，反映机体内血液系统的变化，血象中会发现有巨红细胞出现，骨髓显示巨幼红细胞增生，中性粒细胞及血小板均可减少，可帮助诊断恶性贫血。
2、骨髓象检查：通过骨髓穿刺，观察病人造血细胞的造血情况，发现骨髓增生活跃，各系细胞均呈巨幼变型，红系细胞增生显著，对于疾病的诊断有重要的作用。
3、血清维生素B12水平测定：临床常采用放射免疫法测定，主要用于巨幼细胞性贫血的诊断，血清维生素B12小于200pg/ml，可诊断维生素B12缺乏。
4、抗内因子抗体测定：抗内因子抗体可存在于患者血清、胃液与唾液中，可引起胃黏膜萎缩，维生素B12浓度下降，导致恶性贫血等症状，通过测定可明确疾病的病因。
5、血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定：半胱氨酸升高，预示着心脑血管疾病的发病风险较大，影响机体的正常代谢；甲基丙二酸水平测定，可进一步证实维生素B12的缺乏，引起巨幼型改变的典型症状。