颅骨畸形又称下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合症，以头面畸形、先天性白内障及毛发稀少为主要临床特征。目前病因不明确，可能为常染色体隐性遗传病，也可能为胚胎在发育过程中，母亲受到物理化学或者病毒因素刺激导致。治疗主要选择手术治疗，尽早的手术有利于脑功能的尽快恢复，生后6个月之内手术，手术方式主要有内镜微创无缝再造手术，结合颅骨矫形。