鱼鳞病的诊断主要通过临床表现，组织病理检查和遗传基因的鉴定来确诊。鱼鳞病通常表现为皮肤细小，白色，褐色的菱形或多角形鳞屑，常分布于背部及四肢伸面，尤其是小腿的伸侧，常伴有掌跖角化过度，皮纹加深，冬重夏轻。组织病理表现为表皮角化过度，毛囊角栓形成，颗粒层变薄，真皮正常。对于性联鱼鳞病，板层状鱼鳞病，先天性鱼鳞病样红皮病等特殊类型，可以通过基因测序来确诊。