真性红细胞增多症是一种获得性克隆性原发性红细胞增生性疾病。本病主要病因是多能造血干细胞的基因突变，造成红细胞生成过多，通常还伴有不同程度的粒细胞或血小板过度增生。大多数患者存在JAK2基因突变，最常见的是JAK2V617F突变。几乎所有的真性红细胞增多症患者都可以检测到JAK2V617F突变，少数患者可以检测到JAK2其他位点的突变，如12外显子。另外。在相当一部分真性红细胞增多症患者其骨髓细胞中还可以发现TET2基因的突变。其他基因突变还包括ASXL1、DNMT3A、lDH1和lDH2基因突变。最近研究还发现，真性红细胞的患者还存在参与免疫和炎症反应的基因存在异常，包括白介素10，白介素4，补体5，C反应蛋白，纤维蛋白原和转化生长因子β1。以上的各种基因改变，都可以做为靶点，用于开发靶向药物，用于真性红细胞增多症的治疗。